Мама «хрустальной девочки»: «Стараемся быть всегда с ней, но бывают моменты, когда я отпускаю ее руку…»

Настя — на первый взгляд самая обыкновенная девочка десяти лет: любит младших братика и сестричку, ходит в школу, учится в четвертом классе, любит петь, рисовать, танцевать… От других детей ее отличает то, что делать самые обычные дела самого обыкновенного ребенка ей нужно предельно осторожно. Настенька — «хрустальная девочка». Так называют детей с редким диагнозом — несовершенный остеогенез.

Это заболевание характеризуется повышенной ломкостью костей: больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме, что влечет за собой слабые кости и как следствие — частые переломы. Это генетическое нарушение чаще всего передается по наследству от родителей, либо, как в случае Насти, является индивидуальной спонтанной мутацией.

 

 Переломный момент

Настя родилась здоровым ребенком. Была небольшого роста, плохо набирала вес, но вписывалась в возрастные нормы. Первый «звоночек» прозвенел в 10 месяцев: Настенька упала. Обошлось без переломов, но девочка сильно испугалась и стала бояться ходить. Неврологи указали на слабый тонус мышц, что должен был исправить курс лечебного массажа.

Первый перелом случился в пять лет, прямо в день рождения Насти. Мама Ольга вспоминает тот день с грустью: «Мы были в деревне, где живет бабушка. Готовились к приходу гостей, чтобы отметить праздник. Пошли в магазин за продуктами. Обычный сельский магазин, там ни порога нет, ни ступенек, на входе просто асфальт и мелкая щебенка. Настя оступилась, упала на колено. Вроде и падение несильное, не с высоты, а сломалось бедро».

Скорая отвезла девочку в больницу, где ей наложили гипс и отпустили домой, строго приказав лежать и не двигаться. Контрольный снимок через две недели показал, что перелом срастается неправильно, со смещением. Врачи не поверили, что был соблюден постельный режим, потому Настю положили в больницу, снова наложили гипс. Однако и это не помогло. Следующим испытанием для маленькой девочки стали долгие месяцы полной обездвиженности и скелетное вытяжение.

Бедро срослось неправильно, ушло в сторону, Настя стала хромать. Через год случился повторный перелом того же бедра — девочка неудачно упала с лавочки. Настю снова положили в больницу на вытяжение.

 

 Диагноз и лечение

Врачи ломали голову над причиной повторного перелома. Предполагали, что это результат неправильного сращения кости. Чтобы поставить диагноз, Настю направили в Минск в Республиканский центр детского остеопороза на консультацию к ведущему специалисту, кандидату медицинских наук, доценту Алексею Почкайло. Обследование подтвердило наихудшие опасения — несовершенный остеогенез.

В том и заключается коварство редких заболеваний — их непросто диагностировать.

Оказалось, что заподозрить болезнь можно было и раньше, если бы врачи обратили внимание не только на переломы, но и на другие характерные признаки болезни: плохие зубы, обесцвеченные склеры голубоватого оттенка, пониженный мышечный тонус. Однако в том и заключается коварство редких заболеваний — их непросто диагностировать.

Республиканский центр детского остеопороза был создан в 2014 году. Ольга рассказывает, что, когда Настя попала туда, на учете в центре состояло около 50 детей, страдающих первичным остеопорозом, обусловленным генетическими заболеваниями. Каждую неделю специалисты центра выявляют и берут под наблюдение нового ребенка, хотя заболевание и считается редким. Беларусь — единственная страна на постсоветском пространстве, где лечение детей с остеопорозом полностью бесплатно для пациентов.

Раз в четыре месяца Настя проходит курс лечения, ей капают бисфосфонаты. Несмотря на положительную динамику, Настя уже перенесла 6 переломов и получила инвалидность.

«Говорят, что после 12 лет, с наступлением полового созревания и когда закончится рост костей, количество переломов уменьшится, — говорит Ольга с надеждой. — Мы верим, что так и будет. Тому есть масса примеров».

 

 Осторожно, Настя!

Болезнь Насти накладывает на нее самое трудное для ребенка ограничение — предельную осторожность. Как и все дети, она хотела бы бегать на переменке, резвиться на детской площадке, танцевать, а на случайно разбитую коленку просто приложить подорожник и тут же забыть про нее. Однако даже в школу Настя ходит в обязательном сопровождении.

Дети все понимают, всегда помогают ей, двери подержат и в столовой пропустят.

«Хорошо, что школа у нас маленькая и есть возможность всегда быть рядом с дочкой, — рассказывает Ольга. — Настя любит школу, тянется к детям и к знаниям. На уроке она сама, а на переменах мы ее сопровождаем: или я, или бабушка. В классе дети все относятся к Насте хорошо. Заметно, что родители объясняют им, что ее нельзя толкать, нужно быть осторожными. Дети все понимают, всегда помогают ей, двери подержат и в столовой пропустят. Но на переменках могут заиграться, да и сама Настя хоть и необычный, но все-таки ребенок с массой нерастраченной энергии. Потому мы всегда рядом».

Школа для Насти — радость. Даже зная, что к ней в гости придет журналист из газеты, Настя не согласилась пропустить занятия: поговорила с нами и тут же засобиралась на уроки в сопровождении бабушки.

 

 «Держу ее за руку»

Когда мы остались с Ольгой наедине, заговорила материнская душа. При дочке Ольга старается не жаловаться, не грустить, не плакать. Нельзя. Ведь ее девочка, перенесшая в столь юном возрасте столько боли и трудностей, всегда находит силы не падать духом.

«Каждый ее перелом — это… как все сначала, — говорит Ольга. — Она, наверное, к этому привыкла больше, чем я. Она терпимее нас, это однозначно. Она понимает, что это может повториться и не раз. Хоть мы и стараемся быть всегда вместе с ней, но бывают моменты, когда я отпускаю ее руку. Каждый перелом — как нелепость: ладно бы бежала и упала, а то просто с дивана слезала, и на тебе — перелом голени. Думаю: вот если бы я держала ее за руку, этого бы не случилось. Виню себя за каждый ее перелом. Ничего не могу с этим поделать».

Ему всего 3 годика, а он уже перенес 20 переломов.

Ольга говорит о своей девочке с гордостью и восхищением: в таком хрупком теле живет такой сильный дух. Настя очень стойкая, каждый перелом переносит как настоящий боец.

«В Малорите есть мальчик с таким же диагнозом, но у него степень сложнее, — говорит Ольга. — Ему всего 3 годика, а он уже перенес 20 переломов. Он, даже играя в игрушки, сидя на полу, ломается. Брат бросил мячик — и перелом. Его мама говорит, что он не плачет. И Настя не плачет. Плачу я. К этому нельзя привыкнуть».

 

 «Сердце — детям»

Родители, которые столкнулись с такими проблемами, всегда с особой благодарностью отзываются о любой полученной помощи. Материальная поддержка, безусловно, важна, но часто самая важная помощь приходит в лице неравнодушных людей, добрых слов, важного совета. Никто не способен понять и поддержать родителей особенных детей лучше, чем такие же родители и люди, которые уже прошли через все сложности.

В декабре 2018 года в Минске было создано общество людей с несовершенным остеогенезом «Хрупкое рядом», председателем которого стала девушка, которая сама страдает этим недугом. Родители Настеньки рады, что могут найти ответы на свои вопросы в этом обществе.

Еще Настя — подопечная общественного объединения «Сердце — детям».

«Мы в объединении вот уже 3 года. Когда мы только попали в «Сердце — детям», я даже думала о том, что, может, нам тут не место, — признается Ольга. — Детки все тяжелые, по сравнению с ними Настя — просто девочка с некоторыми проблемами. Но в обществе нас приняли очень тепло, никогда не забывают поздравить с праздниками, дарят подарки, возят на экскурсии. Я не представляю, как бы мы обошлись без поддержки Марии Галалюк — председателя объединения. Не устану ею восхищаться. У нее тяжелобольной ребенок, а она находит силы не падать духом и еще безмерно помогать другим! Это просто чудо!»

Помочь Настеньке можно, перечислив деньги на расчетный счет Брестского благотворительного общественного объединения «Сердце — детям» BY53MMBN30155069900109330000 в ОАО «Банк Москва-Минск», БИК MMBNBY22, УНП 290927690

или через систему «Расчет» (ЕРИП) — для проведения платежа необходимо:

• выбрать пункт «Система «Расчет» (ЕРИП) → Благотворительность, общественные объединения → Помощь детям, взрослым → Сердце — детям → Благотворительный взнос;
• для оплаты ввести свои Фамилию И.О.;
• ввести сумму платежа;
• проверить корректность информации;
• совершить платеж.

Объединение «Сердце — детям»: e-mail: heartforchildren@mail.ru, тел. (+37529) 818-07-59

Читайте также: О том, почему руки с одуванчиком, о тяжело больных детях и тех, кто отдает им свои сердца

Читайте также: Новогоднее чудо от «Вегаса»: брестское предприятие подарило тяжелобольным детям одеяла и подушки

Фото из архива семьи РИГАРОВИЧ