Мама ребенка с синдромом Ли: «Снаряд не попадает два раза в одну воронку, но наша беда «выстрелила» дважды»

Старший брат

Рома родился богатырем. Первые трое суток он, как и положено обычному здоровому ребенку, спал и ел, спал и ел… На четвертые сутки он внезапно кушать перестал: истошно кричал у груди, однако утолить свой голод не мог — у него пропал сосательный рефлекс. Врачи не верили обеспокоенной матери, обвиняли Алесю в скрытом нежелании кормить грудью. На уверения всех соседок по палате, что ребенок действительно не может есть, они отвечали холодно: «Не выдумывайте. Пробуйте кормить». В таком ужасе молодая мама прожила четыре дня. Алеся умоляла врачей дать малышу искусственную смесь, однако заведующая отделением яро ратовала за грудное вскармливание. Рома от голода кричал день и ночь, стремительно терял в весе.

Когда ребенок был истощен, его забрали в отделение для новорожденных детей и стали подкармливать раствором глюкозы. Молочную смесь по-прежнему не давали. На десятый день, перед самой выпиской наконец накормив молоком досыта, Рому перевели в детскую больницу, где он провел еще месяц, набирая потерянный вес.

«После больницы три месяца дома мы жили спокойно, — рассказывает Алеся Эдикас. — Я замечала некоторые странности, но врачи отмахивались, мол, все в порядке. Например, Рома еще с роддома без конца переворачивался на живот, не мог лежать на месте. Мне отвечали: «Характер у него такой». Ребенок у меня был первый, я — мама без опыта, а внешне Рома не отличался от других детей».

В четыре месяца ребенок все еще не держал голову. Тогда врачи забили тревогу. Полтора месяца мама с ребенком провели в неврологическом отделении детской больницы. От уверений, что все в порядке, врачи перешли к шокирующему утверждению: «Тут без вариантов — ребенок не доживет и до полугода». Точного диагноза не было.

В столичном РНПЦ «Мать и дитя» тоже разводили руками. Генетики проверили Рому на все генетические заболевания, которые в то время могли выявить, но результаты были отрицательными.

Читайте также: О том, почему руки с одуванчиком, о тяжело больных детях и тех, кто отдает им свои сердца

 

Второй выстрел

Когда Алеся с сыном проходили обследование в РНПЦ «Мать и дитя», она узнала, что снова беременна. Что-то предпринимать было уже поздно, срок приличный — 5 месяцев. Алеся и ее муж — Юрий — терзались страхами и сомнениями, но продолжали верить в лучшее и ждать появления на свет еще одного ребенка. Когда Настенька родилась, с первой минуты было ясно: с ней что-то не так. Она стонала, сосательного рефлекса не было, малышка не могла пить даже из бутылочки. До девяти месяцев Алеся кормила дочь, часами капая смесь ей в ротик, пока та дергалась в постоянных конвульсиях.

После новогодних праздников родителям чудом удалось попасть на прием к главному детскому неврологу Министерства здравоохранения Республики Беларусь, руководителю Республиканского центра детской неврологии — Леониду Шалькевичу. С двумя детьми семья приехала в Минск. Ученый сразу распознал болезнь, которую много изучал, — синдром Ли. Эта редкая генетическая патология встречается у 1-2 детей на десятки тысяч. Болезнь неизлечима. Имеющиеся генетические нарушения никак не корректируются. Согласно врачебным наблюдениям, 80% пациентов с данным диагнозом погибают спустя 2-7 лет после появления первых симптомов болезни. В последние 1-2 года жизни происходит инвалидизация больного, которая развивается на фоне неврологических, дыхательных и метаболических нарушений. Пациенты погибают в результате сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности.

«Снаряд не попадает два раза в одну воронку», — говорили мне врачи, когда мы ждали рождения Насти и еще не знали диагноза Ромы. Меня убеждали, что, даже если один ребенок имеет генетические нарушения, вероятность того, что второй родится с такими же проблемами, мала. Леонид Шалькевич рассказал нам, что синдром Ли — как раз то заболевание, которое может выстрелить и три, и четыре раза в одной семье, потому как оба родителя являются носителями дефектного гена», — поясняет Алеся.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо было провести анализ. В то время необходимый реактив имелся в Минске, но анализ делали только животным. Пока родители искали контакт со специалистами учреждения, маленький Рома, которому не было и двух лет, умер — захлебнулся рвотными массами ночью.

 

В ожидании чуда

Когда Насте исполнился год, в Брестском медико-генетическом центре, наконец, появился реактив, необходимый для проведения анализа. Кровь взяли только у девочки, родителям в анализе отказали, потому как посчитали неважным выявлять, чей дефектный ген привел к таким печальным результатам. Обеспечить качественную пренатальную диагностику в Бресте не представлялось возможным, потому генетики рекомендовали семье Эдикас больше никогда не рожать детей. Через 4 месяца диагноз Настеньки был подтвержден.

«Мы долго привыкали к мысли, что детей у нас больше не будет, — вспоминает Алеся. — Задумались об усыновлении. Но, побывав на встречах для будущих приемных родителей, которые оставили неприятное впечатление из-за психологического прессинга со стороны сотрудников учреждения, мы отказались от идеи усыновления. Решили рожать своего ребенка. Конечно, в омут с головой в третий раз мы не собирались бросаться. Когда-то, будучи в больнице, я встретила маму больного ребенка, которая дала мне контакты Медико-генетического научного центра в Москве. Мы связались с ними напрямую».

Оказалось, что заведующая лабораторией в генетическом центре как раз занимается выявлением и изучением синдрома Ли. Для анализа была необходима кровь обоих родителей, определенным образом собранная и сохраненная. В Беларуси нет биологической почты, с помощью которой можно передать кровь для анализа за пределы страны, потому этим вопросом родителям пришлось заниматься самостоятельно, проявив терпение и смекалку. Кровь собрали в нужные пробирки с определенным консервантом и, упаковав ценный груз в самодельный термос из гипотермических пакетов «Снежок», поездом, через знакомую проводницу, передали в Москву. Через месяц из лаборатории пришел ответ: генетические мутации выявлены у обоих родителей. Шансы родить здорового ребенка невелики. Все, что могут сделать специалисты московского Медико-генетического научного центра, это провести пренатальную диагностику плода.

Читайте также: Мама тяжелобольной девочки: «Мы выхаживаем безнадежного ребенка, а кто-то взял и выкинул в мусорку здорового малыша»

Алеся и Юрий долго не могли решиться испытать удачу в третий раз. Все вышло само собой: когда Насте было 6 лет, Алеся снова забеременела. Брестские врачи выдали ей направление на аборт, однако семья решила рискнуть. Необходимый анализ — биопсия ворсин хориона — делается позже 12 недель, в строго определенное время. Семья замерла в ожидании чуда — и оно случилось. Под Новый год пришел результат анализа: плод является здоровым носителем мутации, малыш будет в порядке.

 

Младший «старший» брат

Пока мы беседуем с Алесей, в комнату то и дело забегает четырехлетний Богдан. Он очень любит гостей и никак не может усидеть на месте, находя все новые поводы поприсутствовать рядом. Он еще слишком мал, чтобы понимать, каким чудом он стал в своей семье. Мальчик просто живет своей беззаботной жизнью, любит старшую сестренку, хотя считает ее младшей, потому что она лежит, не разговаривает и… в подгузнике.

«Она у нас очень большая любительница голубцов и фаршированных перцев, — улыбается Алеся, поглаживая дочку. — Настя до сих пор не умеет пить. До октября этого года она хотя бы хорошо кушала обычную взрослую еду, помятую вилкой. Могла съесть за раз большую порцию. Но сейчас она сильно похудела, в октябре мы чуть ее не потеряли. Она просто не проснулась. Дышала, но спала. Что я только с ней ни делала! Умывала, носила по дому, пытаясь разбудить. А потом изо рта пошла пена… Врач скорой помощи сказал: «Вы же понимаете, что она умирает? Это агония». Я настояла, чтобы Настю увезли в больницу. Врач даже не пытался что-то сделать, нас спасала медсестра, дай бог ей здоровья. Она умудрилась на ходу, когда мы бежали по лестнице, в эту худющую ручку поставить катетер, спасала Настю до последнего. В больнице нас встретила огромная бригада врачей. Настю спасли, она какое-то время была на аппарате искусственной вентиляции легких. Оказалось, что у нее упал сахар в крови, и это была гипогликемическая кома».

Состояние Насти со временем ухудшается. Лечения нет, никакие препараты ей не помогут, реабилитация попросту не нужна. То, что Настя дожила до 10 лет, врачи называют абсолютной заслугой родителей.

Читайте также: Мама «хрустальной девочки»: «Стараемся быть всегда с ней, но бывают моменты, когда я отпускаю ее руку…»

«Конечно, нам помогают те, кто может помочь, — говорит Алеся. — Однажды Настя задохнулась прямо в то время, когда у нас дома была педиатр. Мы ее в прямом смысле откачали, но из-за избытка мокроты после ИВЛ срочно был необходим медицинский аспиратор. Нам на помощь пришла Мария Галалюк (председатель ОО «Сердце — детям»). Она прямо посреди ночи привезла нам необходимый инструмент, хотя на тот момент мы еще даже не были на попечительстве у объединения, собирали необходимые документы».

В случае с синдромом Ли давать какие-либо прогнозы не представляется возможным. Семья Эдикас, как и другие семьи с подобными проблемами, просто старается жить дальше, нести свой крест по мере сил и возможностей и радуется непоседливому Богдану — Богом данному сыну. Богом и врачами.

Помочь Насте можно, перечислив деньги на расчетный счет Брестского благотворительного общественного объединения «Сердце — детям» BY53MMBN30155069900109330000 в ОАО «Банк Москва-Минск», БИК MMBNBY22, УНП 290927690

или через систему «Расчет» (ЕРИП) — для проведения платежа необходимо:

• выбрать пункт «Система «Расчет» (ЕРИП) → Благотворительность, общественные объединения → Помощь детям, взрослым → Сердце — детям → Благотворительный взнос;
• для оплаты ввести свои Фамилию И.О.;
• ввести сумму платежа;
• проверить корректность информации;
• совершить платеж.

Читайте также: Родители тяжелобольной девочки: «Она нас все время чему-то учит»